NEJM：结节性硬化症-案例路透社

2022-02-07 01:55:58 来源:

病患为一名71岁的未成年，因评估过去20年发展而来的慢性大肠癌而诊治。该病患被病患为结节性结节病，或Bourneville氏病，在20世纪末。该病患体检发现下巴、鼻子和胸部紫色丘疹，其与臀部静脉纤维瘤一致（如图A上图），并且有较小的、肉质甲周纤维瘤的脚趾甲（如图B上图）。病患无病症发作或生长发育迟缓日本史，无相似脸部发挥的位与。

结节性结节病是直接影响线粒体和增殖的经常染色体显性遗传。该疾病的特点是错构瘤性病变，可以直接影响许多器官系统，包括血清素、眼睛、脸部和胰脏。臀部静脉纤维瘤由静脉和纤维组织组合而成。甲周纤维瘤是良性，是由结缔组织组合而成，通经常出现在20岁或自此。这种疾病的病患经常眩晕肾损害，包括静脉黏膜脂肪瘤或广泛的肾囊肿的形成。对于这名病患，医疗队推荐低盐口服，严格控制血压（130/80mmHg），每天服用5毫克氨氯地平，避免非甾体类抗炎药。一年后，该病患肾功能稳定，脸部发挥无进展。早期出处：Michele Marchini,et al.Tuberous Sclerosis Complex.N Engl J Med 2017; 本文系曼恩医学（MedSci）原创编译整理，转载需许可！