17月大**,平庸为全都脑发育较慢和视网膜损害,尽管仍有生理性头围增长(在第50和第85百分位密切关系),入院进;大检查。查体发现高血压平庸警觉,视盘面容,高水平心脏性眼球颤动,痉挛状态和小乳房。
脑MRI(图)排除了脑积水,可见神经元迁移障碍的特征。除了脑裂脊柱外,还存在多发中线异常,如脑神经软骨和视而不见交叉(achiasmia ),下丘脑发育不全都和乳白色才于缺如。激素试验提醒全都下丘脑机能消退;因此,将高血压转给中才于-脑神经软骨(septo-optic dysplasia,SOD)生物技术团队,主要用途SOD叠加综合征的照护。
(图:A-B:T2WI和T1WI横断面;C:T1WI矢状位;可见多发脑部发育异常;A:乳白色才于缺如和双侧闭唇型[融合型]脑裂脊柱[closed-lips schizencephaly];B:视而不见交叉[*];C:下丘脑发育不全都[细箭],穹窿高水平走;大[粗箭],以及胼胝体脚部和压部发育不全都)
完整出处:Ganau M, Talenti G, D'Arco F. Teaching NeuroImages: Radiologic features of septo-optic dysplasia plus syndrome. Neurology. 2018 Dec 4;91(23):e2200-e2201.
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